Pediatra bagatelizował objawy – "To nie tak powinno wyglądać!"

Pediatra, który bagatelizuje książkowe objawy i rodzice, który widzą, że coś jest nie tak, ale nie chcą wierzyć, że ich dziecko jest chore. Poznajcie historię Kuby i jego mamy Małgosi, która walczy dla swego syna i z innymi rodzicami pragnie uświadamiać przede wszystkim lekarzom jak ważna jest szybka diagnoza DMD.

Kuba skończy w grudniu 13 lat. Od prawie 5 lat porusza się na wózku inwalidzkim. Nastoletni mieszkaniec Kozłowa w gminie Parysów, który cierpi na DMD walczy o czas – czas potrzebny na wynalezienie leku, który zatrzyma postępujący zanik mięśni w jego organizmie. Jego mama Małgorzata podkreśla, że gdyby diagnoza zapadła wcześniej, rozpoczęta od razu rehabilitacja dałaby jej dziecku więcej tak cennego czasu.

Niepokój

– W wieku 5-6 lat Kuba zaczął chodzić na palcach i to wzbudziło niepokój we mnie i pani w przedszkolu, która po testach sprawnościowych stwierdziła, że Kuba wypadł poza wszystkimi normami najniższych granic. Czekaliśmy wtedy już na wizytę u neurologa. Po tej wizycie, gdy pani doktor go zbadała, kazała mu wykonać pewne czynności. Powiedziała, że ona już zna diagnozę, ale musimy jeszcze zrobić jak najszybciej badania krwi i natychmiast przesłać jej wynik SMS-em. Pojechaliśmy od razu następnego dnia. Po południu był wynik, który od razu wysłałam. Pani doktor zadzwoniła do mnie i zapytała, kiedy najszybciej możemy do niej przyjechać. Odpowiedziałam, że możemy być jutro. Zaznaczyła, że zależy jej na tym, żebyśmy byli z mężem, więc zapaliła mi się lampka, że coś jest nie tak. Przez telefon nie chciała mi powiedzieć o co chodzi. Pomiędzy wierszami usłyszałam “choroba nerwowo-mięśniowa”, więc oczywiście Google i  jadąc do niej na rozmowę już wszystko wiedziałam... – opowiada Małgorzata Dróżdż-Dziugieł, mama Kuby chorego na dystrofię mięśniową Duchenne’a. Pani Małgorzata jest też współzałożycielką Fundacji StopDuchenne, która została stworzona przez rodziców chłopców chorych na DMD. 

Pięciu w powiecie

Rodzice Kuby o jego chorobie dowiedzieli się w 2016 roku, gdy syn miał 6 lat. – Potem było potwierdzenie badaniami genetycznymi. Wcześniejsze badania nie wystarczyły, ponieważ są dwie odmiany tej dystrofii - jedna łagodniejsza i druga bardziej ciężka. Wtedy badania genetyczne potwierdziły tę ciężką postać dystrofii. 6 lat temu Kuba był jedynym chłopcem w powiecie chorym na tę chorobę. Na ten moment mam wiedzę o pięciu chłopcach z powiatu garwolińskiego – zaznacza pani Małgosia. 

Uspokajanie rodziców i bagatelizowanie objawów

Czy wcześniej były jakieś objawy? – Oczywiście, że były! Tylko były bagatelizowane. Gdy zgłaszałam pediatrze na przykład to, że Kuba chodzi bokiem przy meblach, dociąga nogi, nie stawia ich tak jak powinien, to twierdzili, że jest z grudnia, jest chłopcem, no może być trochę później. Zaczął bardzo późno chodzić, bo miał rok i 6 miesięcy i to jest książkowy przypadek tej dystrofii mięśniowej. To jest naprawdę w książkach opisane, że dzieci zaczynają chodzić ok. 18. miesiąca życia. Wtedy też stwierdzili, że to chłopiec, a do 1,5 roku mogą dzieci raczkować – wspomina mama Kuby.

– Rozumiem i jedną i drugą stronę, ale w momencie, kiedy rodzic zgłasza, że dziecko nie chodzi, że widzi, że coś jest nie tak, a te badania kosztują naprawdę niewiele, bo kilkanaście złotych, to pediatra powinien zrobić takie badania, albo skierować do neurologa, który ma większe pojęcie o tej chorobie – stwierdza dobitnie. 

Nasza rozmówczyni przyznaje, że często rodzice, gdy mają pierwsze dziecko, po pierwsze nie chcą wierzyć, że może być chore na cokolwiek, po drugie nie mają doświadczenia, nie mają porównania z innymi dzieckiem, a po trzecie - zgłaszając taką niepewność pediatrze, powinni być kierowani dalej, chociażby po to, żeby ich uspokoić, że nie dzieje się nic złego.

– Ja byłam uspokajana przez pediatrę, że Kuba ma czas, że jest z grudnia, jest chłopcem, może być opóźniony, a skoro raczkuje, to nie ma problemu, bo jeśli dziecko raczkuje, to jest najważniejsze. Natomiast, nie zawsze! I w tym przypadku okazało się, że jednak miałam rację, ale oni faktycznie mnie skutecznie uspokajali, a ja nie chciałam wierzyć, że jemu może coś dolegać. Dla mnie to był mój syn, który był piękny, zdrowy i trochę później zaczął chodzić. Teraz wiem, że to nie tak powinno wyglądać, bo gdyby otrzymał diagnozę w wieku 2 lat, szybciej zaczęłabym rehabilitację, szybciej zaczęłabym podejmować działania, które mają wpływ na to jak chłopcy mogą funkcjonować w późniejszym etapie życie – argumentuje.

Walka o czas i budowanie świadomości

– Ta choroba jest nieuleczalna. Prowadzi do całkowitego zaniku wszystkich mięśni, łącznie na końcu z mięśniem sercowym, co doprowadza do śmierci, więc my walczymy w tym momencie tylko o czas, bo być może za rok, za dwa, za 5 lat okaże się, ze jest jakiś lek. Już trwają badania. Już słyszymy o pewnych poczynaniach w Stanach Zjednoczonych, że lek już gdzieś wyszedł, że jest dostępny dla chłopców, więc może już za chwilę będzie też u nas, dlatego każdy z rodziców walczy tylko i wyłącznie o ten czas – podkreśla pani Małgorzata.  

Bezpłatna konferencja – Zapraszają szczególnie pediatrów

Ilość czasu chorym zwiększa szybko postawiona diagnoza i wcześnie rozpoczęta rehabilitacja. Właśnie dlatego w czwartek, 7 września Fundacja StopDuchenne organizuje w Warszawie konferencję naukową dla rodziców, ale przede wszystkim lekarzy i środowisk medycznych. – Chcę to nagłośnić, ponieważ wykrycie tego typu choroby nie jest łatwe, a wizyty rodziców najczęściej zaczynają się u pediatry, który nie ma często do czynienia z chorobami rzadkimi i bagatelizuje objawy tak jak było to u nas. Mamy nadzieję, że z naszego powiatu dołączy wielu lekarzy, w szczególności pediatrów – mówi mama Kuby. Konferencja jest bezpłatna. (Szczegóły: tutaj)

Sami nie są w stanie zrobić wszystkiego – Możesz pomóc!

Fundacja StopDuchenne powstała, by nieść pomoc potrzebującym i propagować wiedzę na temat chorób rzadkich, w szczególności dystrofii mięśniowej Duchenne’a. – Naszym głównym założeniem jest wspieranie rodzin i chorych, mobilizacja środowiska medycznego oraz naukowego do działania dla chorych oraz szerzenie świadomości w społeczeństwie. Aby móc wypełniać swoje zadania, Fundacja potrzebuje wsparcia - sami nie będziemy w stanie zrobić wszystkiego dla naszych chłopców i ich rodzin. Zbiórka stworzona została, aby pozyskać środki na obchody Światowego Dnia Świadomości o dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Ewentualna nadwyżka zostanie przeznaczona na cele statutowe Fundacji – informują jej przedstawiciele.

Aby wesprzeć zbiórkę, kliknij tutaj. 

Z Kozłowa do Paryża – Co tydzień!

Kuba porusza się na wózku od prawie 5 lat. Chłopiec uległ kontuzji, w efekcie której zerwał więzadło. – Miał unieruchomioną nogę przez 6 tygodni i po tym czasie mięśnie już na tyle osłabły, że nie był w stanie stawać na nogę, więc gdy szedł do komunii, w 3 klasie szkoły podstawowej, siedział już na wózku – nadmienia mama Kuby. Pani Małgorzata opowiada nam także o walce o lek dla syna. 

– Braliśmy udział w badaniach klinicznych w Paryżu. Przez 5 lat lataliśmy co tydzień do Paryża, żeby podawać mu lek, który miał spowolnić chorobę. Teraz czekamy na podawanie go w Warszawie, bo badania już się skończyły a firma je prowadząca postąpiła na tyle w porządku, że powiedziała, że jeśli znajdziemy szpital, który nam poda w Polsce ten lek, to oni nam go zapewnią dalej. Lek jest bardzo drogi. Kosztuje 1 mln 300 tys. za roczne podanie. Trzeba go podawać co roku do końca życia, żeby złagodzić postęp choroby. Teraz czekamy na decyzję w Warszawie. Garwolin odmówił, bo nie ma takich możliwości – wyznaje nasza rozmówczyni, która zaznacza, że nie może mówić o efektach działania leku ze względu na obowiązującą ją tajemnicę badań.

Pani Małgorzata dodaje, że w tym wszystkim funkcjonuje jeszcze dwójka jej dzieci – córeczki w wieku 9 i 5 lat. 

Potrzeba akceptacji i wsparcia – Pomogą prelekcje?

Kuba uczęszcza do Publicznej Szkoły Podstawowej w Parysowie. – Nie jest to klasa integracyjna, ale zwykła. Ma pomoc swojego nauczyciela wspomagającego. Idzie swoim torem nauki, zupełnie innym, niż klasa, ale jest cały czas z dziećmi. Szkoła zapewniła nam super warunki. Stworzyli klasę na dole, a pokój nauczycielski przenieśli na górę – podkreśla mama chłopca. Dodaje, że spotyka się z ogromną pomocą i życzliwością dyrekcji szkoły, nauczycieli i wójt gminy. Przyznaje jednak ze smutkiem, że wie o tym, że w powiecie są szkoły, które stwarzają duże problemy dla dzieci z DMD.

– Nie rozumieją ich ograniczeń, obciążeń. Nie wiedzą, że nie można oczekiwać od nich tyle, co od zdrowego dziecka. Rodzice skarżą się, że nauczyciele twierdzą, że dziecko może pisać więcej szybciej itd. Nie mają świadomości, że to dziecko dźwiga na swoich rękach 10 kg obciążenia, że ono nie jest w stanie tak funkcjonować tak jak powinno – tłumaczy.

– Robimy prelekcje w szkołach dotyczące choroby i badań klinicznych. Był dzień dystrofii z wypuszczeniem baloników w górę i w tym roku też będzie. Będziemy szerzyć świadomość o chorobie w szkołach, o tym jak ona przebiega, bo chorzy na DMD i inne choroby rzadkie potrzebują akceptacji i wsparcia! I to hasło widnieje na naszym plakacie – puentuje Małgorzata Dróżdż-Dziugieł.

ur
Zdj. arch. rodzinne