Badanie WES i konsultacja genetyczna – Pomóż zdiagnozować choroby Hani

Hania urodziła się 20 października 2019 roku. Dziewczynka przeszła szereg badań, po których okazało się, że cierpi na rzadką wadę mózgu – polimykrogyrię, nerwowo mięśniową dysfunkcje pęcherza, zaburzenia przemiany materii oraz zaburzenia metaboliczne. Rodzice dziewczynki zorganizowali zbiórkę funduszy na specjalistyczne kosztowne badanie.

– Hania do tej pory nie raczkuje, próbuje siadać, nie chodzi. Jest bardzo wesołym dzieckiem. Wymaga stałej rehabilitacji która jest kosztowna, przysługuje nam niewiele godzin na NFZ. Dzięki rehabilitacji Hania robi małe postępy, niestety do pełnej sprawności jest jeszcze bardzo daleko. Intensywne ćwiczenia są dla naszej Hani jedyną szansą na poprawę stanu zdrowia. Hania jest pod stałą opieką wielu specjalistów (urologa, genetyka, neurologa, neurologopedy) – mówią rodzice dziewczynki.
– Czy ta piękna, maleńka istota będzie kiedyś mogła mieć normalne życie?? Nad tym zastanawiamy się nieustannie. Naszym marzeniem jest zobaczyć jak stawia pierwsze kroki, wypowiada pierwsze słowa. Z całego serca prosimy o pomoc! Mamy nadzieję, że z Państwa pomocą uda nam się pokryć część kosztów rehabilitacji, wizyt prywatnych, koniecznych badań i ewentualnego leczenia, które przewyższają możliwości finansowe rodziny – dodają rodzice.

– Konsultowaliśmy się z neurologiem, epileptologiem jak i centrum terapeutycznym Uniqeucenter, którzy zalecają jak najszybsze wykonanie badania genetycznego WES, na którego wyniki czeka się około pół roku co wstrzymuje obecnie wiele działań ! Potrzebujemy 100% diagnozy aby wiedzieć jak ćwiczyć, co leczyć jak pomagać aby Hania była sprawną w przyszłości – apelują rodzice dziewczynki.

Badanie WES wykonuje się głównie w celu wykrycia zmian w genach, odpowiadających za rozwój określonych chorób i objawów. Jest więc narzędziem pozwalającym w wielu przypadkach postawić ostateczne rozpoznanie danej choroby wrodzonej i przyczyn problemów zdrowotnych pacjenta. 

– To badanie w wielu przypadkach pozwala uniknąć zbędnych badań genetycznych, biochemicznych czy obrazowych ponieważ wykonywanie pojedynczych badań DNA może przypominać szukanie "igły w stogu siana", natomiast dzięki jednej analizie WES można zaoszczędzić czas, a także środki finansowe, ponieważ wbrew pozorom (biorąc pod uwagę zakres) jest to najbardziej ekonomiczny test genetyczny – pisze Martyna Górska – Aby wykonać to badanie potrzebujemy zebrać ok. 8.000 zł - bo tyle właśnie kosztuje. Mimo, że cena jednostkowa badania jest wysoka, to jego zakres i czas otrzymania wyniku daje nam ogromną przewagę nad badaniami pojedynczych genów – dodaje matka dziewczynki.

Zbiórka na badanie WES i diagnostykę genetyczną
Rodzice proszą także o przekazywanie dla Hani 1% podatku.
Fundacja Dzieciom „Zdążyć z Pomocą” ul. Łomianska 5, 01-685 Warszawa

(zrzutka.pl, oprac. red)