Marzy, by zasnąć bez respiratora

To, co dla zwykłego człowieka jest normalnością, dla 4-leniej Julki jest ciągłą walką, a dla jej rodziców stałym zagrożeniem. Trwa zbiórka pieniędzy na leczenie chorej na Klątwę Ondyny mieszkanki Garwolina.

Człowiek jest w stanie przyzwyczaić się do każdej sytuacji, w jakiej się znajdzie, lecz nigdy nie jest w stanie do końca pogodzić się z ciężką chorobą dziecka. Z taką sytuacją od kilku lat mierzą się Aleksandra i Tomasz Pawliszewscy. Ich życie wypełnione jest troską o każdy oddech córki. Początkowo nic nie wskazywało na to, że małżonkowie będą mierzyć się z takimi problemami.

Ciąża pani Aleksandry przebiegała prawidłowo.  – Wszystkie wyniki były książkowe. Ale chwilę po urodzeniu, kiedy miałam Julkę na klatce piersiowej, zrobiła się sina i ledwo łapała oddech. Natychmiast została zabrana na OIOM noworodkowy – oznajmia mama dziewczynki. Przez kolejne półtora miesiąca lekarze ze szpitala na Karowej w Warszawie szukali przyczyny jej bezdechów. Już wtedy były robione badania genetyczne pod kątem Klątwy Ondyny, ale nie potwierdziły choroby. - Lekarze więc „rozłożyli ręce” i stwierdzili, że nie wiedzą, co córce jest. Przewieźli ją do Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie po raz kolejny przeszła wszystkie badania, włącznie z genetyką pod kątem Klątwy i dalej nie było potwierdzenia. Jedyne, co lekarze znaleźli, to spadki cukru we krwi, ale nie wiązali tego z bezdechami – opowiada A. Pawliszewska.

Mimo braku diagnozy, mającej 2,5 miesiąca dziewczynce założono rurkę tracheotomijną i zaczęto przygotowywać ją do wypisania z respiratorem. Półtora miesiąca później jedyną chorobą, jaką orzekli wysyłając Julkę do domu, był hiperinsulinizm.  – A że lekarze znali przypadki współistnienia hiperinsulinizmu z Klątwą Ondyny, zalecili zrobienie bardzo dokładnego badania genetycznego. Zrobiliśmy je i dopiero, jak Julka miała prawie 2 lata dostaliśmy potwierdzenie, że choruje na Klątwę – precyzuje mama.

Klątwa Ondyny jest ultra rzadką chorobą, uwarunkowaną genetycznie. Polega na tym, że kiedy osoba chora zasypia, wyłącza jej się kontrola oddechu i po prostu przestaje oddychać. Żeby przeżyć sen, chorzy muszą być wentylowani mechanicznie, podłączeni do respiratora i pulsoksymetru.

Funkcjonowanie rodziny w tak skrajnych warunkach jest nie do pozazdroszczenia.  – Musimy czuwać nad Julką 24 godziny na dobę. Nie możemy pozwolić na to, by zasnęła na kanapie podczas oglądania bajek czy po prostu poszła sama do łóżka na drzemkę. Musimy ją wtedy podłączać do respiratora. Wychodząc z domu musimy brać ze sobą respirator i plecak z całym potrzebnym sprzętem czyli ssakiem do odciągania wydzieliny z dróg oddechowych, cewnikami do odsysania i innymi, niezbędnymi przyborami  – wylicza mama dziewczynki.

Uciążliwości jest więcej. Julka musi mieć przynajmniej dwa razy dziennie robioną inhalację, żeby rurka tracheotomijna była drożna i nie zapchała się suchą wydzieliną. Nie jest to dla niej przyjemny zabieg. Podobny dyskomfort powoduje comiesięczna wymiana aparatu tracheotomii. – Wieczorna kąpiel też najprostsza nie jest, bo musimy uważać, żeby Julka nie zalała sobie rurki, a jest ruchliwym dzieckiem – zauważa pani Aleksandra.

Mimo choroby, Julka jest dzielnym dzieckiem, tak jak jej rodzice. Rodzina razem walczy o jak najlepszy stan dziewczynki. Ta walka trwa od niemowlęctwa.  – W związku z tym, że Julka była zaintubowana tuż po urodzeniu, nie miała w ogóle odruchu ssania i połykania, a pokarm był jej dostarczany poprzez PEG. Dopiero poprzez miliony masaży i ćwiczeń, powoli wyćwiczyliśmy odruch połykania i w tej chwili nasza córka je i pije już wszystko – przyznaje A. Pawliszewska. Rodzice walczyli też z opóźnieniem rozwojowym Julki spowodowanym lekami uspokajającymi. Chodziło w nich o wyeliminowanie odruchu wyrywania rurek. Ale i tym razem rodzina pokonała problem. Rehabilitanci twierdzą, że dzięki ćwiczeniem dziecko jest już na etapie 4-latków.

Obecnie Julka jest przedszkolakiem. Ma szczęście do opiekunek, które potrafią obsłużyć aparaturę ułatwiającą jej życie. Ale mimo to dziewczynki często nie ma na zajęciach, bo przez otwarty dostęp do dróg oddechowych często łapie infekcje. Dlatego najczęściej Julkę można spotkać w domu. Jej rodzice zostali przeszkoleni w zakresie Klątwy, wyposażeni w urządzenia i w porady specjalistów. Raz w tygodniu odwiedza ich doktor i pielęgniarz z Centrum Zdrowia Dziecka.

Rodzice Julki i dziewczynka chcą walczyć z chorobą dalej. Sił dodała im niedawno informacja o skutecznym sposobie leczenia Klątwy. Chodzi o stymulatory. – Kiedyś wszczepiano je tylko za granicą. Od 2022 r. zajmuje się tym też Szpital im. M. Kopernika w Gdańsku – mówi mama.

Leczenie dziewczynki miałoby polegać na operacyjnym wszczepieniu stymulatora nerwów przepony, który podczas snu będzie pobudzać przeponę do pracy. – Dzięki temu Julka nie będzie musiała być wentylowana mechanicznie, lecz będzie sama oddychała. Z czasem rurka tracheotomijna zostanie usunięta – wyjaśnia pani Aleksandra.

Niestety jest mały szkopuł, który utrudnia szybką pomoc dla mieszkanki Garwolina. Stymulator nie jest refundowany, a jego koszt wynosi 500 tys. zł. - To dla nas kwota nieosiągalna - przyznają rodzice. Na szczęście Pawliszewscy mogą liczyć na wsparcie otoczenia. Przedszkolna nauczycielka Julki, Agnieszka Brojek, zaangażowała się w zbiórkę środków. – Jest wspaniałą kobietą. Organizuje festyny, a na nich rozstawia stoisko z kwestą na rzecz Julki. Z tym stoiskiem pojawiła się m.in. na Dniach Garwolina – zauważa mama dziewczynki.

Ale pomóc może również każdy, bez potrzeby odwiedzania festynów. Rodzice założyli konto na stronie internetowej fundacji „Zdążyć z Pomocą”. Na chwilę obecną uzbieranych zostało 190 tys. zł, ale do potrzebnej kwoty brakuje sporo. Rodzice są jednak optymistami i wierzą w szczodrość internautów. Tę wiarę podtrzymuje też to, że nie ma konkretnego terminu zakończenia zbiórki, ani operacji. Na stronie fundacji jest co prawda podany termin końca września, ale najprawdopodobniej będzie on przedłużony.

Tomasz Kępka
Zdj. Aleksandra Pawliszewska, Agnieszka Brojek